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關于神經退行性疾病常用和可能的研究靶點，我們已經出過兩期AD和PD的優質抗體推薦，本期為您帶來亨廷頓病HD的熱門研究靶點及優質抗體研究工具。
亨廷頓病（Huntington's Disease, HD）是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，通常會在中年出現。它是由亨廷頓基因HTT的第一個外顯子的CAG重復擴增引起，導致突變亨廷頓蛋白（mHTT）的毒性聚集。mHTT蛋白在大腦神經元中發生聚集沉積，損傷神經元的正常生理功能，最終導致神經元死亡。其典型癥狀包括舞蹈癥、認知功能障礙和精神障礙。HD研究的關鍵靶點包括Huntingtin、NMDARs、HDAC3等。
Huntingtin
Huntingtin是與亨廷頓病相關的蛋白質，由亨廷頓基因（HTT）編碼。HTT基因與亨廷頓病直接相關，致病區域在其1號外顯子上。在正常人中，HTT基因的1號外顯子數量只有不超過35個連續的CAG重復，編碼一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸。當這種CAG重復超過35個時會導致突變型Htt形成聚集體，最終在細胞核內聚集形成包涵體，引發典型的病理改變，HD發病概率隨著CAG重復的增加而上升。
NMDAR1
NMDAR1由GRIN1基因編碼，是N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受體的一種亞型，屬于谷氨酸受體家族。NMDAR1主要定位于細胞膜。NMDAR1介導突觸可塑性的鈣內流（LTP/LTD），在進化過程中維持谷氨酸能信號傳遞的穩定性，參與突觸可塑性、神經發育、學習和記憶等腦活動。NMDAR1功能障礙與包括帕金森、阿爾茨海默和亨廷頓疾病在內的幾種神經系統疾病有關。
HSP70
熱休克蛋白70(Heat Shock Protein 70, HSP70)是一種在細胞中廣泛表達的神經保護蛋白，分子量約70 kDa，在輔助新生肽鏈折疊過程中發揮重要作用，具有保護機體、維持胞內蛋白穩態的功能。有研究顯示HSP70能夠結合并抑制錯誤折疊的Htt蛋白，從而減少其聚集，保護神經元免受損傷。此外，HSP70的過表達還能保護神經元免受毒素和氧化應激的傷害。
TrkB
TrkB，也稱為原肌球蛋白受體激酶B，主要在神經系統中表達，參與運動、記憶、認知、情緒、食欲和體重調控等多種生物學過程。研究表明腦源性神經營養因子(BDNF)-原肌球蛋白受體激酶B（TrkB）信號傳導受損與亨廷頓病有關。TrkB是一個在神經系統功能和疾病中起重要作用的靶點，其信號通路和功能使其成為治療神經系統疾病和情緒障礙的潛在目標。
HD熱門研究靶點及優質抗體研究工具詳見下表：
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