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家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體遺傳病，主要臨床表現為發病呈家族聚集性，血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯增高且藥物難以控制，冠心病（CHD）、缺血性卒中以及外周動脈疾病、黃色瘤、角膜弓等動脈硬化性心血管疾病發生早、進展快，患者死亡風險顯著增加。
FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有三種致病基因，LDL-R，PCSK9 和 ApoB。約有4億人受累，其發病率高達15％-25％，主要分布于非洲、拉丁美洲、地中海以及東南亞地區。在我國臨床分為雜合（heterozygous familial hypercholesterolaemia，heFH）和純合（homozygous familial hypercholesterolaemia，hoFH）兩種類型。HeFH 患者動脈粥樣硬化進展加速，未經治療的HeFH 患者，可發生早發冠心病甚至心肌梗死。
我國目前還未在大量人群中進行 FH 基因突變的研究，僅有一些特定突變位點的報道。頻率最高的5個突變包括 ApoB（10579C>T），LDLR（ 986G>
A），（1747C>T），（1879G>A），及（268G>A）。但以上綜述中我國相關研究數據主要來源于個別純合突變家系研究的報道，我國人群中基因突變位點的分布及頻率目前尚無研究報道。
研究現狀
目前，FH流行病學調查多集中在歐美地區，如荷蘭、芬蘭以及美國等地，而亞洲地區數據相對匱乏。由于目前尚無統一的診斷標準，因此各國家及地區所用的 FH 診斷標準存在一定差異。常用的診斷標準包括荷蘭 DLCN（Dutch lipid clinic network）診斷標準 、英國 Simon Broome 評分 、美國 MEDPED（make early diagnosis to prevent early deaths）診斷標準以及日本FH診斷標準等。這些診斷標準包括低密度脂蛋白（LDL）水平、疾病史、家族史、臨床表型（如黃色瘤、角膜弓）等指標。
FH診斷標準主要用于臨床上識別和確診FH，也是研究與開發識別FH工具和心血管風險預測體系的基礎之一，不同的診斷標準可以研發出不同的識別和預測體系。基因檢測是 FH診斷的金標準，但高昂的檢測和咨詢費用尚未被社會醫療保險覆蓋，因此也限制了在FH早期篩查中的實踐應用。
產品數據
在FH檢測實驗中，如何判斷結果的準確性，標準品是很重要的，科佰現推出FH相關標準品，主要包含了標準品，后期還將陸續推出其他位點。
部分產品數據展示
LDLR p.H583Y Reference Standard CBPT0002
Fig 1. Results of dPCR with LDLR p.H583Y Reference Standard and LDLR p.A627T Reference Standard.
科佰FH標準品采用sanger測序驗證突變位點，同時采用ddPCR法準確定標突變頻率。科佰FH基因突變參考品，包括了臨床上相對常見或發病率較高的突變類型，能更好更有效的幫助實驗室評價相關產品的性能。
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