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一分鐘講你看得懂的SNP

來源:上海翼和應用生物技術有限公司   2024年10月22日 14:36  

單核苷酸多態性,Single NucleotidePolymorphisms,是指在基因組上單個核苷酸的變異,包括轉換、顛換、缺失和插入,形成的遺傳標記。

從理論上來看每一個SNP位點都可以有4種不同的變異形式,但實際上發生的只有兩種,即轉換和顛換。

轉換(transitions)是指嘌呤之間,或者嘧啶之間的替換;

顛換(transversions)是指嘌呤和嘧啶之間的替換。二者之比為2:1。SNP 在CG序列上出現最為頻繁,而且多是C轉換為T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自發地脫氨成為胸腺嘧啶。

一般而言,SNP是指變異頻率大于1 %的單核苷酸變異。在人類基因組中大概每1000個堿基就有一個SNP ,人類基因組上的SNP 總量大概是3 ×10E6 個。因此,SNP成為第三代遺傳標志,人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等等都可能與SNP有關。





圖1. SNP轉換和顛換


SNP研究意義

1、SNP具有已知性、可遺傳性、可檢測性,可用于疾病基因的定位、克隆和鑒定,尋找疾病相關的突變位點。

2、SNP構成的個體差異的遺傳基礎,可用于疾病易感性研究、個性化醫療等。

3、供體/受體配對分析。預測啟動子SNPs位點與轉錄因子結合的編碼去SNPs對蛋白質的空間結構,生物功能的影響等。

SNP常見數據庫

HapMap:International project involving scientistsand fundingagencies from Japan, the United Kingdom, Canada, China, Nigeria,and the UnitedStates. It is the reference database in many SNP studies

dbSNP :The largest SNP database and ishosted at the National Center for Biotechnology Information。

SNPSeek  : Has morethan 90000 coding genes in exons of known genes

SNP500Cancer: Dedicated to theidentification, validation and caracterization of polimorphism in cancerrelated genes


Ensembl:SNPView


SNPedia



SNP檢測方法

1、測序

通過全基因組或者外顯子測序數據與參考基因組序列做比較,結合以后的SNP數據庫信息,分析已有的SNPs,或者挖掘新的SNPs。測序技術能夠讓我們高效、全面的分析基因組多態性。

2、SNP芯片

根據以后的SNP信息,設計SNP探針,從而檢測基因組多態性。SNP芯片具有廉價、快速的優點。同時其最大的缺點是覆蓋位點有限,并且只能檢測已知的多態性位點。


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