一名3公斤重的“芯片試管嬰兒”日前在河南省的鄭州大學(xué)*附屬醫(yī)院誕生,記者12日從該院院長闞全程教授處了解到,經(jīng)過幾天的體檢和觀察,目前該女嬰狀況良好。
“芯片試管嬰兒”是應(yīng)用單細(xì)胞單核苷酸多態(tài)性基因芯片(SNP芯片)技術(shù)進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的試管嬰兒。闞全程說,是次“芯片試管嬰兒”誕生,是這項技術(shù)在中國應(yīng)用成功,之前也僅有美國應(yīng)用此技術(shù)獲得臨床妊娠并順利分娩健康嬰兒。
該名“芯片試管嬰兒”的父母是河南省信陽市人,2011年6月,結(jié)婚5年未育的夫婦倆來到鄭州大學(xué)*附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心。經(jīng)檢查,男方屬于罕見染色體異常,得到致死異常胚胎的概率高達(dá)16/18,得到正常胚胎的概率只有1/18。
生殖醫(yī)學(xué)中心應(yīng)用SNP芯片技術(shù)對該夫婦進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒,以生育與該夫婦有血緣關(guān)系的后代。通過取卵、受精、胚胎培養(yǎng),然后進行遺傳學(xué)診斷,之后將診斷正常的囊胚移植到女方子宮。
“芯片試管嬰兒”和“試管嬰兒”的不同在于胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法不同。
目前國內(nèi)外進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法,大多是應(yīng)用單細(xì)胞熒光原位雜交技術(shù)(FISH)、比較基因組雜交(CGH)和聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)(PCR)。這些遺傳學(xué)檢測方法存在局限性,如檢測的染色體數(shù)目有限、分辨率有限、基因數(shù)量有限、且存在較高的誤診率(6%-11%)。
而單核苷酸多態(tài)性(SNP)基因芯片技術(shù),是一種高通量檢測技術(shù),它能夠一次檢測出全部的46條染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異常、及部分單基因突變,且誤診率低(大約2%)。
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