諾丁漢大學(xué)的科學(xué)家們運(yùn)用了一種革命性的新DNA讀取技術(shù)以矯正對肌肉萎縮疾病的基因診斷。這項技術(shù)可以被運(yùn)用在對肌營養(yǎng)不良癥或者有相關(guān)神經(jīng)肌肉癥狀的人進(jìn)行更加準(zhǔn)確的診斷，以此幫助患者了解病況并對其生活，包括生育計劃做出更明智的選擇。

研究者們利用新一代的DNA測序儀器檢查以前被錯誤診斷為其他肌營養(yǎng)不良癥種類的病人。

由諾丁漢大學(xué)生物學(xué)院Jane Hewitt教授指導(dǎo)的研究獲得了肌營養(yǎng)不良癥運(yùn)動的贊助，以Andreas Leidenroth的博士研究助學(xué)金方式。Andreas說：“我們的案例研究展現(xiàn)了將來的基因診斷該如何進(jìn)行。新的DNA測序儀將會是人們負(fù)擔(dān)得起的，容易操作的，適合放置在辦公桌上的儀器。它將在幾分鐘內(nèi)就解碼整個人類基因組。高通量DNA測序在英國國家衛(wèi)生服務(wù)部門（NHS）來說不再是一個是否可能的想法，而是何時得以實(shí)施。zui大的挑戰(zhàn)將是建立標(biāo)準(zhǔn)的過濾準(zhǔn)則以便我們可以很容易地從DNA大型數(shù)據(jù)庫中提取相關(guān)信息。

發(fā)表在《歐洲人類遺傳學(xué)期刊》上的研究著重在被診斷為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（FSHD）的人。這是一種主要影響面部，肩部和上臂肌肉的肌營養(yǎng)不良癥。然而，科學(xué)家們研究發(fā)現(xiàn)的好幾處不一致說明這位患者很可能并沒有患上面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥。

為了得到一個基因診斷，通常是針對與肌營養(yǎng)不良癥有關(guān)的基因逐一進(jìn)行測試。這是一個費(fèi)時費(fèi)力的過程。而且這個過程只限于少量的基因，而可能會錯失突變的基因。諾丁漢大學(xué)研究小組采用了整個基因測序，而不是一次讀一個單一的基因代碼，同時破譯人類基因組的超過25,000個基因。這個保證不遺漏對突變基因?qū)彶闄C(jī)會的優(yōu)勢，同時也帶來了嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)：每個人的DNA都不用，我們怎么能知道哪些是有害的，而不是一種無害的只是*于攜帶者的基因呢？

科學(xué)家們利用不同的數(shù)據(jù)過濾器小心翼翼地進(jìn)行篩選。首先，他們跳過所有的在健康人體上發(fā)現(xiàn)的有著細(xì)微排序差別的DNA，假設(shè)它們是無害的。在950個不同種有450個基因看上去是有害的突變基因。當(dāng)科學(xué)家們將450個縮減到30個已知肌營養(yǎng)不良癥基因，他們發(fā)現(xiàn)了兩個配對：病人有兩個已知的會導(dǎo)致肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD）2A型的突變基因，因而糾正了這名病人的被誤診為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的診斷。

鑒于肌營養(yǎng)不良癥的復(fù)雜性，超過20%的患者目前沒有得到基因診斷，英國的一萬名患者沒有關(guān)于他們病情進(jìn)展的準(zhǔn)確信息。治療迫在眉睫，但前提是要得到正確的診斷。

研究證明新一代的基因測序作為診斷工具的重要性。像NHS的醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)在不久的將來很可能采取類似的技術(shù)。這些方法將持續(xù)發(fā)展，類似這樣的案例研究將對其他研究者提供重要的指導(dǎo)意義，并證明其可行性。

肌肉萎縮癥運(yùn)動研究中心主任 Marita Pohlschmidt博士說：“會診神經(jīng)肌肉疾病是非常不容易的。當(dāng)前英國成千上萬的人得不到關(guān)于他們病情的確定的診斷結(jié)果。這不僅造成心理上的問題，還會對人們的生活產(chǎn)生嚴(yán)重影響，對他們的人生規(guī)劃和生育計劃造成困擾。這項研究是非常有前途，給許多家庭帶來了希望。”

諾丁漢大學(xué)研究者與挪威在奧斯陸的高通量測序中心同事合作，由諾丁漢羅伯特的資金建設(shè)經(jīng)驗和技能旅行獎學(xué)金（BESTS）贊助。