導讀

為加強出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質，近年來各地陸續出臺新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知。

2022年5月

北京市衛健委印發關于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知，通知規定將新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種，自此每個北京出生的寶寶均可享受12種遺傳代謝性疾病篩查。

2024年5月9日

上海市衛健委印發了《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》，將新生兒遺傳代謝病篩查病種由4種增加至15種，自2024年6月1日起施行。 

擴大范圍可以幫助篩查出更多遺傳代謝病，早期診斷、早期干預和治療，可以挽救生命，改善健康結局。并且政府買單篩查項目從幾種增加到十幾種，降低了生育負擔。

新生兒篩查小科普

新生兒遺傳代謝病篩查（以下簡稱新生兒篩查）是指在新生兒出生后數天內采集干血斑，利用實驗室技術篩查遺傳代謝病，以期在臨床癥狀出現前給予及時診治，避免患兒機體各器官受到不可逆的損害。近年來，隨著串聯質譜技術在新生兒篩查中的應用，篩查病種已由原來的2種疾病擴大到40余種。

表1. 上海市及北京市新增篩查疾病病種表

新生兒足跟血檢測方案

方案特點

? 內置采集方法，無需方法開發及優化

? 進樣量僅需1 µL

? 樣品分析時間僅需60 秒

? 數據處理軟件操作簡單

? 軟件內置質量控制管理系統

方案細節

串級液質及數據處理軟件

標準化流程步驟清晰，操作簡便，讓您的前處理不再復雜。

前處理標準操作流程

譜圖

數據處理軟件提供智能結果分析，自動進行批量數據處理，節省時間，避免差錯，從而使數據處理變得輕松。

數據處理界面

新生兒尿液有機酸檢測

方案特點

?尿有機酸檢測的可靠方法

?無需有機酸標樣

?可檢測尿液中130多種有機酸

?可提示幾十種遺傳代謝性疾病

方案細節

表2. 尿液GC-MS檢測目標疾病與生物標志物對應表

結語

LCMS與GCMS提供全套解決方案，其方法成熟、操作簡便、結果可靠。一切為了“人類和地球的健康”，島津將與您共同守候寶寶健康成長。

撰稿人：孫亮

【參考文獻】

1. 中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組. 新生兒篩查遺傳代謝病診治規范專家共識[J] . 中華新生兒科雜志（中英文）, 2023, 38(7) : 385-394.

2. 中國婦幼保健協會遺傳代謝病和維生素代謝專業委員會，中國醫院協會臨床檢驗專業委員會出生缺陷防控實驗技術與管理學組，深圳罕見病代謝組學精準醫學工程研究中心，《罕少疾病雜志》編輯委員會. 氣相色譜-質譜聯用技術尿液多種有機酸檢測專家共識[J] . 罕少疾病雜志 2022,29(08) : 1-5.

3. 北京市衛生健康委員會. 關于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知. 2022年5月19日.

4. 上海市衛生健康委員會. 上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法. 2024年5月9日.

本文內容非商業廣告，僅供專業人士參考。