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RNAi技術新突破：根據SNP選擇性沉默突變基因
點擊次數：1121 發布時間：2017-7-18
對于某些遺傳病而言，從雙親繼承一個拷貝的突變基因就足以致病?，F在，愛荷華大學的研究人員證明有可能在沉默一個基因的突變拷貝的同時不影響另一個正常拷貝的表達。
這一發現表明有一天基因沉默技術或許可以用于多種人類疾病的治療，包括癌癥、亨廷氏癥及類似遺傳病、病毒感染等，治療這些疾病都需要選擇性關閉某些引起麻煩的基因的表達。
應特別指出的是，愛荷華大學的研究人員沉默突變基因的同時，沒有影響正常基因拷貝的表達，即使正常拷貝與突變拷貝只有一個堿基的差異。有關研究結果發表在美國《國家科學院院刊》（PNAS）的早期網絡版上。
“如果你攜帶一個拷貝的“壞”基因，只需將其關閉，留下好的那個拷貝獨自執行正常功能就可以了。”研究的*作者、愛荷華大學的研究生Victor Miller說。“這在理論上很簡單，但技術上卻很難做到。我們證明正?；蚺c突變基因之間的一個單核苷酸差異可用于關閉突變基因，而保留正?；虻谋磉_。”
“這項研究是一次重要的概念認證，但要走向臨床應用，還有很長的路。”Miller 補充說。
關閉一個突變基因、同時又維持正?；虻谋磉_，這對于治療所謂的顯性遺傳病尤其有用。顯性遺傳病中，從雙親之一繼承而來的一個基因的單拷貝突變表達，而正?；蚩截惒槐磉_，產生的蛋白對細胞有毒。因此，要想成功治療顯性遺傳病必需除去或抑制致病基因的表達而不是簡單地導入一個正確的基因拷貝。同時，正常的基因拷貝可能是細胞必需的，因此沉默致病突變的同時不影響正常拷貝的表達十分重要。許多神經退行性疾病如亨廷氏癥等都是顯性遺傳病。亨廷氏癥基因就是其正常基因拷貝是細胞正常功能所必需的一個典型實例。
研究人員利用RNA干擾（RNAi）技術沉默細胞培養物中引起神經退行性病變--Machado-Joseph?。∕JD）的突變基因，同時維護正常基因拷貝的表達不變。