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ABCR
ABCR，即 ATP-binding cassette transporter sub-family R member 1，是一種在人體生理過程中發揮關鍵作用的蛋白質。它主要存在于視網膜色素上皮（RPE）細胞中，對維持眼睛正常視覺功能意義重大。
從工作機制來看，該蛋白質 屬于 ATP 結合盒轉運蛋白超家族成員，利用 ATP 水解產生的能量來驅動底物的跨膜轉運。在視網膜中，該蛋白質 負責將全反式視黃/醛從光感受器外段轉運至 RPE 細胞內。在視覺循環過程中，光照射視網膜使視紫紅質分解，產生全反式視黃/醛，該蛋白質 將其轉運到 RPE 細胞后，全反式視黃/醛經過一系列酶促反應重新轉變為 11 - 順式視黃/醛，再回到光感受器與視蛋白結合，恢復視紫紅質的活性，保證視覺信號的持續傳遞。若 ABCR 功能出現異常，視覺循環受阻，全反式視黃/醛不能正常轉運代謝，會導致視網膜中有毒性的視黃/醛衍生物堆積，進而引發一系列視網膜疾病。
在醫學領域，該蛋白質基因突變與多種視網膜退行性疾病密切相關，如 Stargardt 病。Stargardt 病是一種常見的遺傳性黃斑營養不良，發病率較高。研究發現，約 70% 的 Stargardt 病患者存在 該蛋白質基因的突變，這些突變導致該蛋白質 蛋白結構和功能改變，無法正常執行轉運功能，最終致使視網膜細胞受損、視力下降。通過對 ABCR 基因及蛋白的深入研究，有助于我們深入了解這類視網膜疾病的發病機制，為開發針對性的診斷方法和治療策略提供理論基礎。
該蛋白質在視網膜生理和相關疾病中扮演著核心角色，對它的持續探索將為攻克視網膜退行性疾病、守護人類視覺健康帶來新的希望與可能 。
