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近日，基因組研究領(lǐng)域雜志Genome Research 在線刊登了中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院/中國科學(xué)院系統(tǒng)生物學(xué)重點實驗室研究員李亦學(xué)課題組與云南農(nóng)業(yè)大學(xué)、中國農(nóng)業(yè)大學(xué)等單位合作研究成果Whole genome sequencing of six dog breeds from continuous altitudes reveals adaption to high-altitude hypoxia. 研究團隊通過對不同海拔生存的犬類群體基因組進行系統(tǒng)地比較分析發(fā)現(xiàn)了犬類的高原適應(yīng)機制，研究結(jié)果同樣揭示了高原犬類（如藏獒） 和高原居住人群在高原適應(yīng)過程中的趨同進化過程。 為了揭示犬類適應(yīng)高海拔低氧環(huán)境的遺傳機制，研究組沿青藏高原的茶馬古道采集了六種品系的犬類共計60個樣本，采用全基因組深度測序的方法，總數(shù)據(jù)量達(dá)到6.75T，是迄今zui大的犬類重測序項目。這也是*次揭示藏獒這種世界上zui古老和zui兇猛的犬類的遺傳多態(tài)性。研究組在不同海拔的犬類的基因組中鑒定到了高度分化的區(qū)域，其中包含的基因如EPAS1和HBB,在人類或其他動物中都與高原低氧的適應(yīng)性有關(guān)。特別是研究組在高海拔犬類的EPAS1基因中發(fā)現(xiàn)了四個全新的氨基酸突變，其中一個發(fā)生在PAS結(jié)構(gòu)域的一個高度保守的位點上。研究組在更大的樣本上驗證了這個突變，并通過與生理指標(biāo)的關(guān)聯(lián)分析表明它與血流阻力的降低有關(guān)。有趣的是，EPAS1也與藏族人群的高原適應(yīng)性有關(guān)，但是人類中卻沒有鑒定到EPAS1的編碼區(qū)突變。這些結(jié)果表明，高原犬類與高原人群在低氧適應(yīng)方面存在協(xié)同進化，同時也為研究EPAS1在這一適應(yīng)過程中的作用提供了新的啟示。 該項工作得到了中國科學(xué)院、科技部、國家自然科學(xué)基金委等項目支持，其中大數(shù)據(jù)計算部分獲得中國科學(xué)院“十二五”信息化專項超級計算重點應(yīng)用示范項目支持。

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