胚胎遺傳學(xué)診斷是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術(shù)，可避免中期引產(chǎn)，有效地防止有遺傳疾病患兒的出生。胚胎遺傳學(xué)診斷是指在體外受精過程中，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學(xué)分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。國內(nèi)外常規(guī)應(yīng)用于胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法，開始是單細胞熒光原位雜交技術(shù)（FISH）、聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（PCR），遺傳學(xué)檢測方法得到的基因信息有限，近幾年新興的比較基因組雜交（CGH）和單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因芯片技術(shù)，已經(jīng)能對細胞內(nèi)所有23對染色體分析，但芯片技術(shù)成本很高，同時還不能實現(xiàn)同時檢測染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異常和單基因單位點突變的異常。
即僅需低深度高通量測序，就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查，而且能發(fā)現(xiàn)新的突變位點，保證低成本、快速地對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中，MALBAC單細胞全基因組均勻放大技術(shù)是這一工作的關(guān)鍵技術(shù)。
MALBAC應(yīng)用于單細胞全基因組擴增比傳統(tǒng)的PCR及MDA技術(shù)要均勻和準確得多，因為MALBA是線性放大，而PCR及MDA是指數(shù)放大。MALBAC技術(shù)特別適用于珍貴的數(shù)目少的細胞的基因組分析。
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