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尿同型胱氨酸的實(shí)驗(yàn)室檢查

閱讀:1869      發(fā)布時(shí)間:2012-11-21
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尿同型胱氨酸 

實(shí)驗(yàn)室檢查

  ①尿同型胱氨酸測(cè)定:可用篩查法,即硝普鈉試驗(yàn),1ml尿液中加入5%氰化鎂水溶液,放置5分鐘,加入5%硝普鈉水溶液一滴,出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽性,表示尿中含硫氨基酸過量。

 ?、诖_診:應(yīng)進(jìn)行血液氨基酸分析分析,本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高,蛋氨酸水平則根據(jù)生化缺陷類型二變化。

 ?、勖鞔_分型:可以通過測(cè)定肝活檢標(biāo)本或培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞酶活性來進(jìn)行,也可用此法檢出雜合子。

 ?、墚a(chǎn)前診斷:可測(cè)羊水或絨毛膜細(xì)胞的酶活性。

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