SNP 有的人吸煙喝酒卻長壽，也有人自幼就病痛纏身；同一種治療腫瘤的藥物對一些人非常有效，對另一些人則*無效。這是為什么？答案是他們基因組中存在的差異。這種差異很多表現為單個堿基上的變異，也就是單核苷酸的多態性（SNP）。
單核苷酸多態性（SNP）
全稱Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因組上單個核苷酸的變異,包括置換、顛換、缺失和插入。從理論上來看每一個SNP 位點都可以有4 種不同的變異形式,但實際上發生的只有兩種,即轉換和顛換,二者之比為2 :1。SNP 在CG序列上出現zui為頻繁,而且多是C轉換為T ,原因是CG中的C 常為甲基化的,自發地脫氨后即成為胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指變異頻率大于1 %的單核苷酸變異。在人類基因組中大概每1000 個堿基就有一個SNP ,人類基因組上的SNP 總量大概是3 ×106 個 。
因此,SNP成為第三代遺傳標志,人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等等都可能與SNP有關。
現在普遍認為SNP研究是人類基因組計劃走向應用的重要步驟。這主要是因為SNP將提供一個強有力的工具，用于高危群體的發現、疾病相關基因的鑒定、藥物的設計和測試以及生物學的基礎研究等。SNP在基因組中分布相當廣泛，近來的研究表明在人類基因組中每300堿基對就出現一次。大量存在的SNP位點，使人們有機會發現與各種疾病，包括腫瘤相關的基因組突變；從實驗操作來看，通過SNP發現疾病相關基因突變要比通過家系來得容易；有些SNP并不直接導致疾病基因的表達，但由于它與某些疾病基因相鄰，而成為重要的標記。SNP在基礎研究中也發揮了巨大的作用，近年來對Y染色體SNP的分析，使得在人類進化、人類種群的演化和遷徙領域取得了一系列重要成果。