假基因（pseudogene）是指：基因的序列同正常的有功能的基因在核苷酸順序的組成上非常相似，卻不具有正常功能的基因。是相應(yīng)的正常基因在染色體的不同位置上的復(fù)制品，由于突變積累的結(jié)果而喪失活性。所以假基因是沒有功能的基因，常用ψ表示。

1977年在爪蟾的5S基因系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)了假基因，以后又發(fā)現(xiàn)編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因也有相應(yīng)的，如：在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及組織相容性抗原基因簇中都發(fā)現(xiàn)有，而且通常是散布于有活性的功能基因之間。關(guān)于的來源一般認(rèn)為是由mRNA反轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后整合在基因組中。同cDNA一樣沒有內(nèi)含子序列，也沒有啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子序列，而在3’端都有mRNA分子*的多聚腺苷[poly（A）]序列。由于沒有生物學(xué)功能，所以不再受到進(jìn)化的選擇壓力，因此在中可以積累許多突變，并常常同時(shí)存在三種終止密碼子序列。是由功能基因演變而來，可以看作是進(jìn)化的一種遺跡。但既然是沒有功能的，為什么仍然存在于基因組中呢?而且有證據(jù)表明，有的還會(huì)重復(fù)形成，如山羊的類β--白基因的g#x和gpz。這些都是有待深入研究的進(jìn)化問題。 
人 α—珠蛋白基因座的一個(gè)ψαl，同三個(gè)有功能的α—珠蛋白基因在DNA序列上是相似的，只是中含很多突變，如起始密碼子ATG變成GTG；5’端的兩個(gè)內(nèi)含子也有突變，可能是破壞了RNA剪接；在編碼區(qū)內(nèi)也有許多點(diǎn)突變和缺失。DNA序列比較表明，ψαl，同有功能的α2基因的序列相似性達(dá)73％。ψαl被認(rèn)為是由。—珠蛋白基因復(fù)制產(chǎn)生的。開始時(shí)，這個(gè)復(fù)制生成的基因是有功能的，后來在進(jìn)化的某個(gè)時(shí)期產(chǎn)生了一個(gè)失活突變。由于該基因是復(fù)制生成的，所以盡管失去了功能，但是不致影響到生物體的存活。隨后在中又積累了更多的突變，從而形成了現(xiàn)今的的序列。人的δ—珠蛋白基因編碼兩種β類珠蛋白中的一種，但其mRNA水平很低，編碼生成的蛋白質(zhì)也不是*的，因?yàn)槌赡耆诉€同時(shí)表達(dá)產(chǎn)生另一種β類珠蛋白，所以δ—珠蛋白基因被認(rèn)為是介于功能基因同無功能之間的一種中間物。 
是一種非自主的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座元件。由于它來源于RNA聚合酶Ⅱ的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，因此必定是沒有轉(zhuǎn)錄活性的。這是因?yàn)榉崔D(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA不包含位于轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)上蝣的啟動(dòng)子序列。通常具有mRNA的特征，所以稱為已加工的（processed pseudogene）。不含內(nèi)含子序列，末端有很短一段A·T堿基對(duì)，兩端又各有一個(gè)短的正向重復(fù)序列，在染色體上的位置與其原先所在位置無關(guān)等，這些結(jié)構(gòu)特征都說明了的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座起源假說。當(dāng)然，目前對(duì)此也還存在不同的看法，主要是由于本身并不編碼反轉(zhuǎn)錄酶，也不產(chǎn)生轉(zhuǎn)座酶等。因此，有人提出，的出現(xiàn)可能是以反轉(zhuǎn)錄病毒為中介的轉(zhuǎn)座過程，被轉(zhuǎn)座序列的末端只是偶然地同轉(zhuǎn)座子的末端相似而已。