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1月14日，中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所熊志奇研究組在《神經科學雜志》發表了題為《Rcan1缺乏引起神經元遷移缺陷并引發腦室旁灰質異位》的研究論文。該論文報道了鈣調磷酸酶調節蛋白Rcan1在大腦皮層的發育以及腦室旁灰質異位發生過程中的重要作用。

腦室旁灰質異位（periventricular heterotopia）是一類大腦皮層發育畸形，表現為在腦室旁出現異常的神經元聚集。誘發腦室旁灰質異位的分子機制至今仍不明確。在這項研究中，熊志奇研究組發現一個與唐氏綜合癥相關的基因-——鈣調磷酸酶調節蛋白1（Regulators of calcineurin 1，RCAN1）——在大鼠皮層發育過程中發揮重要作用。
   利用短發夾RNA（shRNA）下調Rcan1的表達會影響神經前體細胞的增殖以及神經元的放射狀遷移，并且導致腦室旁灰質異位的發生。細絲蛋白A（Flna）是一種纖維型肌動蛋白（F-actin）的交聯蛋白，對于細胞骨架的重構以及細胞的遷移是必需的。Flna的突變是導致人類罹患腦室旁灰質異位癥的重要遺傳因素。

該研究進一步顯示，敲減Rcan1的表達會引起Flna的表達下調。此外，在敲減Rcan1的神經元中過表達Flna可以挽救細胞的遷移缺陷。這項研究工作的結果表明Rcan1可以通過調控Flna的表達參與神經元的放射狀遷移。Rcan1-Flna信號通路的異常可能是引發腦室旁灰質異位的一種分子機制。