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Nature：兩項重要基因組測序結果
閱讀：497 發布時間：2011-8-17生物通報道：近年來隨著基因組測序技術的進步，相關研究成果井噴，在昨天出版（8月11日）出版的Nature雜志上，公布了兩項重要的基因組測序研究成果：非裔美國人遺傳圖譜，以及多發性硬化的遺傳研究新發現。
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在*篇文章中，來自牛津大學，和哈佛大學醫學院的研究人員通過基因組測序，繪制出了目前世界上的人類基因圖譜，該圖譜能幫助更準確地識別某些影響特定人群的遺傳病根源。
人類基因組是由DNA組成的兩套23條染色體，共46條染色體，其中母親和父親各提供一套。這兩套染色體相互交換的過程稱為重組，基因重組是遺傳的基本現象，病毒、原核生物和真核生物都存在基因重組現象。減數分裂或體細胞有絲分裂均有可能發生基因重組。基因重組的特點是雙DNA鏈間進行物質交換。真核生物，重組發生在減數分裂期同源染色體的非姊妹染色單體間。
在這篇文章中，研究人員分析了來自非洲和歐洲的美洲人群，繪制遺傳圖譜，希望能從中發現基因組中的每一處交換位點。結果他們驚訝的發現非籍美國人與歐洲籍美國人的基因重組存在巨大差異：非籍美國人基因中有著歐洲籍美國人所沒有的基因重組的高發地帶，這有可能是導致特定人種先天性疾病諸如貧血癥的遺傳學原因。
研究人員設計了新的基因演算法，通過對大約3萬名非裔美國人的基因數據分析后，鑒定出約210萬個發生基因重組的交叉地帶。在此之前，世界上zui的基因圖譜基于1.5萬名冰島父母和其子女的數據，展示出50萬處基因組交叉地帶。
研究人員也對比新基因圖譜與早先僅含有歐洲基因的基因圖譜發現，非籍美國人基因中大約有2500個活躍的基因重組高發地帶；而歐洲基因中這些地帶則較為安靜。這說明，這2500個基因重組高發地帶為擁有非籍美國人基因的人群所*，因而，也可能成為這部分人群*遺傳病的根源。
除此之外，研究人員也發現了一些與疾病相關的突變位點，比如Charcot-Marie-Tooth disease，這種疾病是一種進行性神經性肌萎縮綜合征，又稱遺傳性運動和感覺神經性疾病（H）和腓骨肌萎縮癥（PMA），CMT病本身并不會危害患者的生命，但卻嚴重影響患者的身體狀況，給他們的日常生活帶來不便。這些疾病熱點將有助于科學家們進一步分析疾病病理機制，從而研發新型治療方案。
在第二篇文章中，來自牛津大學維康信托基金會人類遺傳中心基因組（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）等處的研究人員通過一項涉及近1萬人（全部為歐洲裔）的全基因組關聯大型合作研究項目，發現了一種疾病：多發性硬化新的易感性位點。
多發性硬化（multiple sclerosis,MS）是一種中樞神經系統脫髓鞘疾病，青、中年多見，臨床特點是病灶播散廣泛，病程中常有緩解復發的神經系統損害癥狀。這一疾病的病變位于腦部或脊髓。神經細胞有許多樹枝狀的神經纖維，這些纖維就像錯綜復雜的電線一般。多發性硬化癥就是因為在中樞神經系統中產生大小不一的塊狀髓鞘脫失而產生癥狀。所謂“硬化”指的是這些髓鞘脫失的區域因為組織修復的過程中產生的疤痕組織而變硬。這些硬塊可能會有好幾個，隨著時間的進展，新的硬塊也可能出現，所以稱作“多發性”。
對于這種疾病，盡管人們對此進行了很多研究，但決定這種疾病易感性的遺傳架構仍未確定。在這篇文章中，研究人員通過大規模全基因組測序，證實了以前報告過的與多發性硬化相關的DNA區域，并識別出另外29個新的易感性位點。進一步的分析表明，T-helper細胞的分化與這種疾病的發病機理尤為相關。