AmplideX PCR/CE FMR1試劑是市場檢測脆性X信使核糖核蛋白1 （FMR1）基因中CGG重復序列的研究工具。這些試劑提供了一種基于三重重復引物PCR （TP-PCR）設計的PCR方法，可以可靠地擴增和檢測包括全突變在內的所有等位基因

脆性X染色體綜合征（脆性X染色體綜合征，FXS）是一種三核苷酸重復疾病，主要由染色體中CGG序列擴增引起

脆性X型智力遲鈍1 （FMR1, NM_002024.4）基因[1]的5 '非翻譯區。CGG的重復次數為

與一系列疾病相關，這些疾病可以影響年輕人和老年人。擴展到200次重復或

通過CGG重復序列和上游CpG島的甲基化，導致FMR1基因失活。

FMR1蛋白的缺失會影響一種叫做FMRP的rna結合蛋白，FMRP作為翻譯的全局調節劑

神經元和突觸可塑性[3]的重要。因為它在神經發育和RNA運輸中起著關鍵作用，

該基因與許多脆弱的x相關疾病有關。

AmplideX PCR/CE FMR1試劑

具有突變（100 - 200個CGG重復）的個體通常表現為典型的FXS，其特征是智力遲鈍、自閉癥、

以及情感和精神上的挑戰。已知突變前攜帶者（55-200或59-200 CGG）有以下風險

脆性x相關性原發性卵巢功能不全（FXPOI）是女性卵巢功能障礙的主要原因

震顫和共濟失調綜合征（FXTAS），主要與男性帕金森病和癡呆有關

50歲以上的先兆攜帶者。突變前表型與過量的信使RNA和

隨之而來的RNA毒性和許多蛋白質b[6]的失調。發展方面的缺陷，尤其是關注

在許多攜帶FMR1前突變等位基因[7]的兒童中也發現了這些缺陷。因此，脆性X

綜合癥和相關疾病影響所有年齡段的廣泛個體，涉及多種心理和健康。